
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Paziente €0,00
Il test include la diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale materna (SMA).
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Descrizione
Richiedo che si associ la ricerca delle delezioni responsabili della Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
Siamo stati informati che:
si ricercheranno le delezioni degli esoni 7 e 8 del gene SMN1 e del gene SMN2.
Tale ricerca esclude la quasi totalità delle alterazioni molecolari associate alla SMA, ma esistono mutazioni rarissime che con tale test è impossibile indagare.